El conocimiento sobre la hemocromatosis, una enfermedad genética que también afecta a personas de Escocia, Gales, Inglaterra y Bretaña, es todavía relativamente bajo.
El hierro juega un papel esencial en el cuerpo humano, produciendo una proteína que se encuentra en nuestros glóbulos rojos llamada hemoglobina.
Esta proteína permite que nuestro cuerpo recoja oxígeno de nuestros pulmones y lo transporte por todo el cuerpo.
Para aquellos de ascendencia irlandesa, sin embargo, una enfermedad conocida como hemocromatosis, una condición en la que el cuerpo almacena demasiado hierro, puede con el tiempo provocar una acumulación de depósitos de hierro en los órganos.
Esto puede provocar complicaciones de salud en el futuro, como cirrosis o cáncer de hígado y problemas cardíacos. Y, sin embargo, a pesar de su prevalencia, la afección sigue siendo poco conocida.
Los síntomas de la hemocromatosis pueden incluir fatiga y dolor en las articulaciones. Estos signos pueden aparecer en cualquier momento a partir de los 30 años, en ocasiones antes, pero son más comunes en hombres alrededor de los 50 años y en mujeres diez años después debido al ciclo menstrual.
Para Matt Skinner, de 39 años, la fatiga fue uno de los principales precursores del diagnóstico de hemocromatosis.
«Tenía mucha confusión mental y tenía dificultades para retener información en el trabajo», dijo a Euronews Health.
«Conseguí un nuevo trabajo y había un nuevo software y simplemente no sabía cómo usarlo a pesar de que era un trabajo similar. Fui al médico de cabecera y me dijeron que estaba deprimido».
La afección es principalmente hereditaria y se transmite si ambos padres tienen copias defectuosas del gen HFE, que regula la absorción de hierro circulante en el cuerpo.
Si una persona sólo tiene una copia defectuosa del gen, es mucho menos probable que desarrolle hemocromatosis, pero se le conoce como «portador».
Mediante un análisis de sangre se determina si una persona tiene o no dos copias mutadas del gen de cada uno de sus padres y, por tanto, tiene más probabilidades de sufrir hemocromatosis.
¿Por qué se la conoce como la ‘maldición celta’?
Si bien la hemocromatosis puede afectar a cualquiera, se ha ganado el siniestro apodo de «maldición celta».
Esto se debe a que afecta desproporcionadamente a personas de Irlanda y, en menor medida, a personas de Escocia, Gales y algunas otras partes de Europa con ascendencia celta, como Bretaña en Francia.
Estudios realizados por la organización benéfica Haemocromatosis UK en 2023 estimaron que hasta una de cada 10 personas en Irlanda del Norte estaba en riesgo de sufrir hemocromatosis genética. En Escocia, fue uno de cada 113 y uno de cada 150 en Inglaterra y Gales.
Aparte de las tasas más altas en estas poblaciones, los genes se encontraron en restos humanos ya en el período Neolítico.
ANUNCIOSe descubrió que una granjera del Neolítico de 5.200 años de edad desenterrada en Irlanda del Norte era portadora de una variante del gen.
Además, se descubrió que dos varones de 4.000 años de antigüedad de la Edad del Bronce, también descubiertos en Irlanda del Norte, portaban la mutación de hemocromatosis de una variante diferente.
Aún no hay explicaciones claras de por qué la hemocromatosis afecta de manera desproporcionada a personas de origen celta.
¿Qué se puede hacer ante la hemocromatosis?
Si bien la mala noticia es que no existe cura para la hemocromatosis, la buena noticia es que es una afección que se puede controlar mediante pruebas y tratamientos.
ANUNCIOSi se detecta a tiempo, hay menos posibilidades de que los niveles altos de hierro dañen los órganos importantes.
En los últimos años, ha habido más campañas de salud, particularmente en partes de Escocia y en toda Irlanda del Norte, para aumentar la conciencia de la gente sobre la necesidad de hacerse la prueba y, en última instancia, identificar antes a la víctima.
Un estudio publicado por Haemocromatosis UK en 2022 estimó que el exceso de coste total atribuible a la enfermedad en todas las mutaciones de la hemocromatosis genética superaba los 400 millones de euros, incluidos los tratamientos para la osteoartritis y las enfermedades hepáticas.
En cuanto a las opciones de tratamiento, existen dos opciones principales: la primera se llama venesección o flebotomía, que reduce la cantidad de glóbulos rojos en la sangre y por lo tanto reduce el nivel de hierro.
ANUNCIOEs un procedimiento muy similar a la donación de sangre e implica extraer parte de la sangre en varios intervalos, a veces semanalmente o quizás un par de veces al año. Dependiendo de tus niveles de hierro, puede ser un proceso que dure toda la vida.
La otra opción para las personas con hemocromatosis es la terapia de quelación, que es un medicamento que generalmente se administra por vía intravenosa para eliminar los metales pesados de la sangre.
¿Cómo afecta a las personas?
Cuando se hizo la prueba y descubrió que tenía la doble mutación genética, Skinner comenzó sus venececciones en enero de 2021, un tratamiento que recibió inicialmente durante 11 meses.
Por supuesto, esto tuvo sus contratiempos, como puede ser el caso de que le extraigan sangre regularmente, pero combinado con inyecciones de B12, Skinner dijo que «salvó vidas».
ANUNCIOEdward Holland, de 66 años, de Midlands en Inglaterra, también experimentó síntomas similares y ahora ha tenido 38 venececciones desde su diagnóstico en abril de 2023.
Si bien su dolor en las articulaciones aún no ha desaparecido, Holland dice que ha notado una mejoría desde que recibió tratamiento. «Mi nivel de fatiga ha comenzado a aumentar un poco. Siento que tengo más energía», dijo.
En declaraciones a Euronews Health, Holland dijo que tiene suerte de haber escapado a cualquier daño importante en sus órganos a pesar de que sólo le diagnosticaron el problema a los 65 años.
Ambos hombres quieren elevar el perfil de esta condición.
ANUNCIO«Si hubiera identificado esto antes, mis niveles podrían haber sido mucho más bajos y podría estar en mantenimiento ahora. Por eso es importante crear conciencia», dijo.
«Nunca he conocido personalmente a nadie con hemocromatosis», añadió Skinner, que viene de Cardiff, Gales.
«Me encantaría ver publicidad sobre esta enfermedad en Gales, ya que nunca había oído hablar de ella antes de que me diagnosticaran».
