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Avance en el autismo cuando los científicos encuentran 70 genes ‘fuertemente vinculados’ a la condición

Los científicos están un paso más cerca de resolver el enigma del autismo después de descubrir más de cien nuevos genes relacionados con la condición.

Avance en el autismo cuando los científicos encuentran 70 genes ‘fuertemente vinculados’ a la condición

  • Investigadores estadounidenses analizaron el ADN de 150.000 personas, 20.000 de las cuales tenían autismo.
  • Identificaron los cambios biológicos en el cerebro que contribuyen al autismo
  • Las 70 variantes genéticas podrían allanar el camino para nuevas pruebas y tratamientos

Los científicos han descubierto docenas de genes que están fuertemente vinculados al autismo, en lo que podría ser un gran avance.

Los investigadores esperan que las más de 70 variantes genéticas puedan allanar el camino para nuevas pruebas y tratamientos para la afección.

El autismo y las afecciones relacionadas, como el síndrome de Asperger, afectan a más de uno de cada 100 niños británicos ya uno de cada 70 jóvenes estadounidenses, diez veces más que hace 30 años.

A pesar del aumento, la condición aún se comprende poco y obtener un diagnóstico puede ser largo y estresante para los pacientes y sus familias.

Las familias a menudo se ven obligadas a asistir a múltiples citas en el hospital y someten a los niños a varias pruebas psicológicas.

Si bien se pueden administrar medicamentos para controlar síntomas como la agresión o la hiperactividad, no existe una cura.

En el estudio más grande de su tipo, los investigadores estadounidenses observaron el ADN de 150 000 participantes, 20 000 de los cuales habían sido diagnosticados con autismo.

Identificaron 72 genes que están «muy fuertemente» vinculados a la afección y cientos más con asociaciones menos estrictas.

Los científicos están un paso más cerca de resolver el enigma del autismo después de descubrir más de cien nuevos genes relacionados con la condición.

Se espera que el último estudio, publicado en Nature Genetics, ayude a los futuros equipos de investigación a reducir su enfoque.

El coautor del estudio, el Dr. Joseph Buxbaum, director del Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo Seaver en Mount Sinai en Nueva York, dijo: «Sabemos que muchos genes, cuando mutan, contribuyen al autismo».

‘En este estudio sin precedentes, pudimos reunir múltiples tipos de mutaciones en una amplia gama de muestras para obtener una idea mucho más rica de los genes y la arquitectura genética involucrada en el autismo.

«Esto es significativo porque ahora tenemos más conocimientos sobre la biología de los cambios cerebrales que subyacen al autismo y más objetivos potenciales para el tratamiento».

Dijo que probablemente se necesitará un «enfoque de medicina de precisión» para el autismo basado en los genes de una persona.

Y las personas deben someterse a pruebas genéticas de autismo para ayudar a desarrollar nuevos medicamentos que «beneficien a las familias y las personas en riesgo de sufrir un trastorno del espectro autista», dijo el Dr. Buxbaum.

«Cuanto más podamos avanzar en la terapia, en función de los objetivos identificados en estos hallazgos genéticos, más personas tendremos el potencial de ayudar, lo que podría tener un impacto significativo para abordar el autismo y el retraso en el desarrollo en todo el mundo», agregó.

Su equipo reunió datos de iniciativas de investigación del autismo, como el Consorcio de Secuenciación del Autismo, así como el Instituto Tecnológico de Massachusetts y Harvard.

Examinaron los genomas de alrededor de 150 000 personas, 20 627 de las cuales tenían autismo.

Además de los 72 genes que parecen estar detrás del autismo, detectaron otros 250 que también están relacionados con la afección.

¿Cuáles son los signos del autismo?

Los signos de autismo en niños pequeños incluyen:

  • No responder a su nombre
  • Evitar el contacto visual
  • No sonreír cuando les sonríes
  • Enfadarse mucho si no les gusta cierto sabor, olor o sonido
  • Movimientos repetitivos, como agitar las manos, agitar los dedos o balancear el cuerpo
  • No hablar tanto como otros niños.
  • Repitiendo las mismas frases

Los signos de autismo en niños mayores incluyen:

  • No parece entender lo que otros están pensando o sintiendo
  • Encontrando difícil decir cómo se sienten
  • Gustarse de una rutina diaria estricta y enfadarse mucho si cambia
  • Tener un gran interés en ciertos temas o actividades.
  • Enojarse mucho si les pides que hagan algo.
  • Le resulta difícil hacer amigos o prefiere estar solo
  • Tomar las cosas muy literalmente; por ejemplo, es posible que no entiendan frases como «romperse una pierna».

Los signos comunes de autismo en adultos incluyen:

  • Le resulta difícil entender lo que otros están pensando o sintiendo.
  • Ponerse muy ansioso por las situaciones sociales
  • Le resulta difícil hacer amigos o prefiere estar solo
  • Parecer franco, grosero o no interesado en los demás sin querer
  • Encontrando difícil decir cómo te sientes
  • Tomar las cosas muy literalmente; por ejemplo, es posible que no entiendas el sarcasmo o frases como «romperse una pierna».
  • Tener la misma rutina todos los días y ponerse muy ansioso si cambia

Fuente: Servicio Nacional de Salud

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Publicado por notimundo

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