Redacción NM
Un tratamiento innovador ha permitido que seis niños sordos, de edades entre uno y 11 años, escuchen el mundo por primera vez.
Los niños formaban parte de dos grupos experimentales en China y Estados Unidos, y todos nacieron con una mutación genética que bloqueaba la producción de una proteína necesaria para la audición.
Los científicos inyectaron una versión del gen, llamada otoferlina (OTOF), en el oído interno y las células comenzaron a producir la proteína faltante.
Los niveles de audición de los niños ahora son hasta un 70 por ciento normales después de 26 semanas de tratamiento, y el progreso comienza a las seis semanas.
Los videos de progreso muestran a un niño de un año respondiendo a su nombre por primera vez y a otra niña repitiendo padre, madre, abuela, hermana y ‘te amo’, cuando antes no podía hablar.
Aissam Dam, de 11 años, escuchó por primera vez esta semana después de recibir tratamiento en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), una novedad en los EE. UU.
Los niños formaban parte de dos grupos experimentales en China (en la foto) y Estados Unidos, y todos nacieron con una mutación genética que bloqueaba la producción de una proteína necesaria para la audición.
Los videos de progreso muestran a un niño de un año respondiendo a su nombre por primera vez
Zheng-Yi Chen, doctor en Filosofía, profesor de la Facultad de Medicina de Harvard y autor del estudio de los experimentos de China, dijo: «Si los niños no pueden oír, sus cerebros pueden desarrollarse de forma anormal sin intervención».
‘Los resultados de este estudio son realmente notables. Vimos que la capacidad auditiva de los niños mejoraba espectacularmente semana tras semana, así como la recuperación del habla.’
La sordera hereditaria es la última afección a la que se dirigen los científicos con la terapia génica, que ya está aprobada para tratar enfermedades como la anemia falciforme y la hemofilia grave.
Alrededor de 34 millones de niños en todo el mundo sufren de sordera o pérdida de audición, y los genes son responsables de hasta el 60 por ciento de los casos.
Los científicos inyectaron una versión del gen, llamada otoferlina (OTOF), en el oído interno y las células comenzaron a producir la proteína faltante. Los niveles de audición de los niños ahora son hasta un 70 por ciento normales después de 26 semanas de tratamiento, y el progreso comienza a las seis semanas.
Dam nació «profundamente sordo» debido a una anomalía muy rara en su gen OTOF, que también fue el caso de los cinco niños en China.
Un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para las «células ciliadas» del oído interno, que convierten las vibraciones del sonido en señales químicas enviadas al cerebro.
Los defectos del gen Otoferlin son raros y representan del uno al ocho por ciento de la pérdida auditiva al nacer.
Dam se sometió a un procedimiento quirúrgico en octubre que implicó levantar parcialmente su tímpano y luego inyectar un virus inofensivo, que fue modificado para transportar copias funcionales del gen otoferlina, en el líquido interno de su cóclea.
Como resultado, las células ciliadas comenzaron a producir la proteína faltante y a funcionar correctamente.
Aissam Dam (centro), de 11 años, escuchó por primera vez esta semana después de recibir tratamiento en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), una novedad en los EE. UU.
Dam se sometió a un procedimiento quirúrgico en octubre y recientemente pudo responder a los ruidos que se escuchaban a través de sus auriculares (en la foto).
Casi cuatro meses después de recibir el tratamiento en un oído, la audición de Aissam ha mejorado; solo tiene una pérdida auditiva de leve a moderada.
Está «literalmente escuchando sonido por primera vez en su vida», compartió CHOP en un comunicado.
El Dr. John A. Germiller, que trabaja en CHOP, afirmó: «La terapia génica para la pérdida auditiva es algo en lo que los médicos y científicos del mundo de la pérdida auditiva hemos estado trabajando durante más de 20 años, y finalmente está aquí».
«Aunque la terapia génica que realizamos en nuestro paciente tenía como objetivo corregir una anomalía en un gen muy raro, estos estudios pueden abrir la puerta al uso futuro de algunos de los más de 150 genes que causan la pérdida auditiva infantil».
La historia de éxito de Dam se produjo pocos días después de que cinco niños en China se enteraran de haber recibido el mismo tratamiento.
Una niña de seis años, apodada YiYi, no desarrolló la capacidad de hablar debido a que era sorda desde que nació.
Un mes después de la inyección, la madre de YiYi, Quin Lixue, dijo que su hija estaba escuchando con el oído tratado por primera vez y repitió lo que escuchó, informa MIT Technology Review.
Un video muestra a Lixue tapándose la boca para que YiYi no pudiera leer sus labios y pidiéndole a su hija que repita lo que estaba diciendo.
«Las nubes, una por una, florecieron en las montañas», dijo Lixue.
Se muestra a una niña anónima en China diciendo «papá» por primera vez 13 semanas después de recibir el tratamiento.
‘Las nubes, una, una, florecieron en grandes montañas’ respondió Yiyi.
YiYi formó parte del Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad de Fudan en Shanghai, China, que trató al primer paciente en diciembre de 2022.
El equipo publicó sus resultados el 24 de enero en la revista The Lancet.
Si bien la terapia no proporcionó niveles de audición promedio, los niños tuvieron una respuesta auditiva de más de 95 decibeles, tan fuerte como el motor de una motocicleta en marcha.
Un total de seis niños recibieron el tratamiento en China, pero uno no vio una mejor audición debido a una inmunidad preexistente al tipo de virus utilizado para transportar el nuevo gen a las células del oído interno.
Un video muestra a Lixue tapándose la boca para que YiYi no pudiera leer sus labios y pidiéndole a su hija que repita lo que decía.
Otra niña en China respondía a los ruidos después de seis semanas del procedimiento
El tratamiento habría hecho más daño que bien al destruir el sistema inmunológico del niño.
Los cinco niños que siguieron el tratamiento demostraron una recuperación de la audición después de 26 semanas, y el progreso comenzó después de seis semanas.
Otro vídeo de demostración del estudio involucró a un niño de un año que no respondía a los sonidos antes de la inyección.
Los investigadores siguieron su progreso y demostraron que después de seis semanas el niño respondía a la voz de su padre.
Y el joven empezó a hablar unas dos semanas después.
«Desde que se inventaron los implantes cocleares hace 60 años, no ha habido un tratamiento eficaz para la sordera», afirmó Chen. «Se trata de un gran hito que simboliza una nueva era en la lucha contra todo tipo de pérdida auditiva».
