Los resultados de un ensayo de terapia genética en un solo paciente en el Hospital para Niños Enfermos (SickKids) son prometedores para detener la progresión de una enfermedad rara en un niño de Toronto.
Michael Pirovolakis tiene paraplejia espástica tipo 50 (SPG50), un trastorno neurodegenerativo «ultra raro» que causa retrasos en el desarrollo, problemas del habla, convulsiones y parálisis progresiva. Se cree que es el único niño en Canadá que padece la enfermedad.
Hay aproximadamente 80 niños en todo el mundo afectados por esta condición genética.
«Michael fue diagnosticado el 2 de abril de 2019», dijo el padre de Michael, Terry Pirovolakis. “Un mes después, estaba en Washington reuniéndome con todos los expertos del mundo. Tres días después, habíamos liquidado los ahorros de toda nuestra vida. Un año y medio después, iniciamos estudios de seguridad. Luego fabricamos el medicamento dos años después y poco menos de tres años, Michael fue tratado con terapia genética en SickKids”.
La familia recaudó 4,5 millones de dólares y trabajó con científicos en Dallas, Texas, para crear una terapia genética para Michael en un esfuerzo por frenar la progresión de la enfermedad.
Un equipo de investigación clínica de SickKids administró la terapia genética a Michael en marzo de 2022.
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«No sabíamos si lo mataría o lo haría sentir mejor o algo intermedio», dijo Pirovolakis.
“Fue el día más aterrador y el más feliz porque trabajamos muy duro y nuestra comunidad se unió para ayudarnos a que eso sucediera”, agregó.
SickKids nunca antes había realizado un ensayo clínico de terapia génica para un solo paciente.
«Los dos resultados principales que monitoreamos en el ensayo fueron la seguridad y luego la efectividad o eficacia», dijo el Dr. Jim Dowling, médico de planta de la División de Neurología y científico principal del programa de Genética y Biología del Genoma de SickKids.
“Creo que es bastante alentador que el fármaco esté ayudando a detener la progresión de esta enfermedad, que es realmente enorme porque, en última instancia, la enfermedad progresa con una incapacidad para usar los brazos o las piernas de manera significativa y con un deterioro cognitivo continuo. Por eso él no ha experimentado nada de eso”, dijo Dowling.
En los 12 meses posteriores a recibir el tratamiento, y contrariamente a lo que suele suceder con las enfermedades neurodegenerativas, la condición de Michael no parece estar progresando más y ha comenzado a mostrar posibles signos de mejoría.
“Pasó de estar de puntillas a estar de pie plano… abraza y besa a mi esposa, elige la ropa que quiere usar, la comida que quiere comer”, dijo Pirovolakis.
Los resultados del ensayo se han publicado ahora en la revista Nature Medicine.
“Este es uno de los primeros ejemplos de cómo esa persona inspiradora, Michael, motivó el desarrollo de una terapia que realmente le ayudó. Creo que esto ofrece una esperanza increíble a los miles de pacientes con enfermedades raras que son diagnosticados en todo el país cada año”, dijo Dowling.
Pirovolakis dijo que ve esperanza en la terapia genética para pacientes con enfermedades genéticas raras, como su hijo.
“Cada semana recibo llamadas de familias de todo el mundo que me dicen: ‘ayúdenme a salvar a mi hijo’… Dejé mi trabajo y comencé una empresa farmacéutica y de biotecnología en California. Ahora tenemos cinco empleados y 20 consultores”, afirmó.
La familia inició la Fundación CureSPG50, que recauda fondos a través de una Campaña GoFundMe, con la esperanza de ayudar a otros niños.
“En muchos casos se puede hacer algo, se puede crear una terapia, y si eres un defensor y trabajas lo suficiente, puedes hacer lo que la gente te dice que es imposible. Puedes crear un tratamiento”.
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