Por Tom Ozimek
Una terapia génica experimental de Uniqure ralentizó la progresión de la enfermedad de Huntington en un 75 por ciento durante tres años, dijo la compañía el 24 de septiembre, lo que aumenta las esperanzas de que el primer tratamiento altere el curso del trastorno cerebral fatal.
Huntington es una condición hereditaria rara causada por un gen defectuoso que conduce a la producción de proteínas tóxicas en el cerebro. Los síntomas generalmente aparecen en los 30 o 40 años de una persona y empeoran constantemente durante 10 a 20 años, robando a los pacientes con control muscular, capacidad cognitiva e independencia. Actualmente no hay terapias aprobadas para disminuir o detener su progresión.
La terapia, llamada AMT-130, se administra en un procedimiento quirúrgico único que infunde material genético directamente en las células cerebrales.
En el estudio, el tratamiento ralentizó la progresión general de la enfermedad en una medida estándar llamada Escala de calificación de enfermedad de Huntington unificada compuesta, que combina movimiento, habilidades de pensamiento y funcionamiento diario. También mostró beneficios en una escala separada llamada capacidad funcional total, que rastrea qué tan bien los pacientes pueden manejar la vida cotidiana de forma independiente.
«Creo que estos datos innovadores son los más convincentes en el campo hasta la fecha y subrayan los posibles efectos modificadores de la enfermedad en la enfermedad de Huntington, donde persiste una necesidad urgente», dijo la Dra. Sarah Tabrizi, profesora de neurología clínica y directora del Centro de Enfermedades de Huntington de Huntington del University College London.
«Estos datos indican que AMT-130 tiene el potencial de ralentizar significativamente la progresión de la enfermedad, ofreciendo esperanza tan esperada a los individuos y las familias afectadas por esta devastadora enfermedad».
Además de desacelerar la disminución general, el estudio mostró que los pacientes mantuvieron más de su capacidad para funcionar día a día y vieron tendencias favorables en la memoria y las habilidades motoras. Los niveles de un biomarcador clave del daño en las células cerebrales fueron más bajos en los pacientes tratados, lo que sugiere que la terapia puede proteger las neuronas.
«Estamos increíblemente entusiasmados con estos resultados de la línea superior y lo que pueden representar para individuos y familias afectadas por la enfermedad de Huntington», dijo el Dr. Walid Abi-Saab, director médico de Uniqure, con sede en Amsterdam y tiene una oficina en Lexington, Massachusetts.
«Estos hallazgos refuerzan nuestra convicción de que AMT-130 tiene el potencial de transformar fundamentalmente el panorama del tratamiento para la enfermedad de Huntington, al tiempo que proporciona evidencia importante que respalda las terapias genéticas de precisión y la precisión para el tratamiento de los trastornos neurológicos».
La terapia generalmente fue bien tolerada, sin que no se reporten nuevos efectos secundarios graves en casi tres años, dijo Uniqure.
La compañía planea pedirles a los reguladores estadounidenses que aprueben la terapia a principios de 2026, con el objetivo de un lanzamiento más tarde ese año. Aproximadamente 41,000 personas en los Estados Unidos viven con Huntington’s, con otros 200,000 con el gen defectuoso.
Si se despejan, AMT-130 marcaría la primera terapia aprobada para disminuir la enfermedad de Huntington, ofreciendo a los pacientes y a las familias más años de independencia ante una afección que hace mucho tiempo considerada no tratable.
