El acceso a un fármaco de última generación es la nueva realidad para las personas con la extremadamente rara enfermedad de Pompe, que provoca desgaste muscular.
La madre de dos hijos de Melbourne, Tarryn Holland, dice que la adición del medicamento Nexviazyme al Programa de medicamentos que salvan vidas del gobierno federal esta semana podría ofrecerle más años de calidad con sus hijos, Dia y Odessa.
“No creo que 42 sea viejo”, le dijo a la AAP el domingo.
“Cuanto más tiempo pueda estar vagamente activo y ver crecer a mis hijos es realmente importante”.
Las personas con la enfermedad de Pompe carecen de una enzima crítica en la descomposición del exceso de glucógeno. Eso resulta en atrofia muscular, lo que eventualmente desgasta la capacidad de una persona para moverse, tragar y respirar.
Mortal en bebés si no se trata, se sabe que Pompe afecta a alrededor de 70 australianos.
La Sra. Holland, quien descubrió que tenía Pompe a la edad de 30 años, tiene un bastón y usa un scooter de movilidad para viajar distancias más largas.
Una terapia de reemplazo de enzimas de primera generación ha frenado su declive, pero tiene la esperanza de que Nexviazyme pueda detener, y tal vez incluso revertir, los síntomas.
“Si pudiera detener el progreso, sería increíble”, dijo.
‘Es tan excitante’
“En el espacio de las enfermedades raras, tenemos suerte de tener un tratamiento, por no hablar de un fármaco de última generación. Es tan excitante.»
El medicamento, que cuesta cientos de miles de dólares por persona cada año, se convirtió la semana pasada en el tratamiento número 16 que se incluye en el programa de medicamentos, lo que significa que el gobierno federal subsidia completamente la terapia.
También elimina el tratamiento de los hospitales, lo que permite que los pacientes reciban infusiones quincenales en casa.
El ministro de Salud, Mark Butler, dijo que el tratamiento ayudaría a reducir la carga en los hospitales y marcaría una diferencia significativa para las personas con compromisos laborales, escolares y familiares.
Kasia Siwek de Sanofi Australia dijo que el fabricante de medicamentos estaba orgulloso de su trabajo en el tratamiento de enfermedades raras, suministrando seis de los 16 medicamentos en el programa federal.
Los defensores de los pacientes todavía quieren que el gobierno agregue a Pompe a la lista ampliada de enfermedades raras examinadas en el análisis de sangre de los recién nacidos.
“Me tomó 13 años obtener mi diagnóstico”, dijo la Sra. Holland.
“Si fue en la prueba de sangre del recién nacido, las personas pueden acceder al tratamiento, que puede detener esa progresión o, en el caso de los bebés, salvarles la vida”.
-AAP
