Los padres de un niño de tres años con una enfermedad tan rara que afecta solo a otras 27 personas han recordado el momento aterrador en el que supieron por primera vez que algo andaba mal con su hijo.
La pareja está reviviendo la terrible experiencia en un intento por recaudar dinero vital para financiar la investigación de la misteriosa condición que afecta a su hijo Angus, y sólo a un puñado de personas más.
Los expertos no saben nada sobre su problema genético, que provoca constantes convulsiones, problemas del habla y del lenguaje, así como problemas de movimiento.
Los jóvenes también pueden sufrir defectos cardíacos y, lamentablemente, algunos de ellos no sobreviven.
Y esta semana, su padre, Oli Powell, de 34 años, se ha embarcado en una notable misión de caridadcorriendo siete agotadores maratones completos, cada uno de 26,2 millas de largo, en siete días.
Ya ha recaudado más de £30,000 para CRELD1 Warriors, que brinda apoyo a las familias y encabeza los llamados para mejores tratamientos médicos.
El ex guardia galés Oli admite que el desafío lo ha llevado físicamente al límite; sin embargo, insiste en que no es nada comparado con las luchas que los niños afectados por CRELD1, como Angus, y sus familias enfrentan a diario.
Mamá Sophie, de 35 años, estaba en casa cuando notó que Angus, que entonces tenía seis meses, «no parecía sentirse bien».
Los padres Sophie, en la foto, y Oli Powell están reviviendo su terrible experiencia en un intento por recaudar dinero vital para financiar la investigación sobre la misteriosa condición que afecta a su hijo, Angus, y solo a un puñado de personas más.
Esta semana, Oli, de 34 años, se embarcó en una notable misión benéfica, corriendo siete agotadores maratones completos, cada uno de 26,2 millas de largo, en siete días.
Ya ha recaudado más de £30,000 para los nuevos y benéficos CRELD1 Warriors, que brindan asesoramiento y apoyo a las familias, además de encabezar llamados para mejores tratamientos médicos.
Pensando que simplemente estaba enfermo, lo acostó en la cama para darle Calpol, pero en unos momentos comenzó a sufrir una convulsión aterradora.
Sophie, temiendo por su vida, llamó a una ambulancia. «Tenía los ojos en blanco y su cuerpo se sacudía. Sinceramente, pensé que se estaba muriendo», admite.
Aunque lo mantuvieron en el hospital durante la noche, se recuperó rápidamente y, frustrantemente, los médicos no pudieron ofrecer ninguna explicación de por qué había sucedido.
Ese fue el comienzo de una terrible experiencia de casi dos años durante la cual Angus sufrió repetidas convulsiones, algunas de horas de duración, y tuvo que ser puesto en coma inducido, sin que las pruebas pudieran revelar la causa.
Hace seis meses, la familia finalmente recibió una respuesta: Angus tiene una condición llamada Cysteine Rich With EGF Like Domains 1, o CRELD1 para abreviar.
Ocurre en niños cuando ambos padres transmiten un gen defectuoso cada vez más raro y, sin saberlo, Oli y Sophie lo portaban.
Afortunadamente, su hija menor, Lyla, de 16 meses, no se ve afectada.
Sophie está embarazada y las pruebas han revelado que, afortunadamente, el bebé también está sano.
Sophie dijo: «Antes de su primera convulsión no había indicios de que Angus tuviera un problema; era un niño feliz y saludable».
Sophie estaba en casa cuando notó que Angus, que entonces tenía seis meses, «no parecía sentirse bien».
Durante una terrible experiencia de dos años, Angus sufrió repetidas convulsiones, de algunas horas de duración, y tuvo que ser puesto en coma inducido, sin que las pruebas pudieran revelar la causa.
Se ha identificado una amplia gama de problemas de salud relacionados con CRELD1, incluidos problemas cardíacos, retrasos en el aprendizaje y el desarrollo, así como problemas respiratorios y del sistema inmunológico.
Sophie dijo: «Antes de su primera convulsión no había indicios de que Angus tuviera un problema: era un niño feliz y saludable».
“Esa convulsión duró unos cinco minutos, pero pareció una eternidad. Después tuvo un poco de sueño, pero pareció recuperarse.
«Los médicos lo mantuvieron internado durante la noche y sugirieron que podrían haber sido simplemente convulsiones febriles. [mild seizures that babies commonly suffer as a reaction to a fever].’
Pero durante los meses siguientes, entró y salió del hospital, sufriendo graves resfriados que provocaron nuevas convulsiones que eran cada vez peores y más prolongadas.
«Aún así no pudieron decirnos por qué estaba sucediendo», dijo Sophie. «Los médicos seguían diciendo que podría superarlo con el tiempo».
Todas las pruebas resultaron normales y a la pareja se le ofrecieron pruebas genéticas, pero una vez más, los resultados no arrojaron nada.
Último La víspera de Navidad, Angus sufrió una convulsión que duró horas; fue tan grave que los médicos decidieron ponerlo en coma inducido. Esto es para proteger el cerebro cuando todos los demás tratamientos han fallado.
Oli dijo: ‘CRELD1 Warriors es muy importante: hablar con otras familias que enfrentaron lo que estábamos pasando. Quería devolver algo y por eso corro estos maratones.
Lo logró y hace seis meses recibió una llamada del Hospital John Radcliffe de Oxford con una respuesta.
«A partir de nuestras muestras de sangre, finalmente descubrieron que tenía algo llamado CRELD1; el médico dijo que hasta el momento solo había un documento médico escrito al respecto, por lo que no estaban seguros de cómo le afectaría o qué sucedería», Sophie dicho.
La pareja se puso en contacto con CRELD1 Warriors, un grupo de apoyo para las familias afectadas por la afección.
«Hemos calculado que probablemente sea la persona número 28 en ser diagnosticada», dijo Sophie. ‘También nos dimos cuenta de que teníamos suerte, ya que Angus sólo está levemente afectado.
‘Otros niños tienen múltiples convulsiones al día, o convulsiones que duran hasta siete horas.
‘La hija de la pareja que fundó CRELD1 Warriors lamentablemente murió a causa de un ataque.
‘Aun así, es aterrador no saber cómo se manifestará en Angus.
«Nos encantaría que se investigara más para saber exactamente qué está pasando y encontrar un tratamiento, porque por el momento no hay nada».
A pesar de sus desafíos, Angus es un niño normal en muchos sentidos, dice Sophie. ‘Él va a la guardería y le encantan los animales y corre al aire libre.
A pesar de sus desafíos, Angus es un niño normal en muchos sentidos, dice Sophie: «Va a la guardería y le encantan los animales y correr al aire libre».
‘La comunicación puede ser difícil porque tiene muy poco lenguaje, pero puede comunicarse si tiene sed o calor, o si necesita algo.
«Toma tres tipos de medicamentos para la epilepsia todos los días, en la dosis máxima».
Oli, que ahora trabaja como experto en energías renovables, dijo: «Era muy importante ponerse en contacto con CRELD1 Warriors: hablar con otras familias que se enfrentaron a lo que estábamos pasando».
«Quería devolver algo y es por eso que corro estos maratones».
Para patrocinar la misión de siete maratones en siete días de Oli, visite la casa de la pareja Sólo dando página.
Y añadió: «Siete maratones en siete días parecían una buena idea, y había hecho siete medias maratones y eso era pan comido, así que pensé que estaría bien, pero siento que subestimé lo difícil que sería».
Sus rutas comienzan en la casa familiar en Chadleworth, Berkshire, y ha contado con el apoyo de colegas del ejército, amigos, familiares y otras personas de la comunidad CHELD1 Warrior que se han unido a él en sus carreras.
«Ha sido muy difícil», dijo Oli, «pero voy a terminarlo».
