Redacción NM
La salud ósea es y debe ser un aspecto importante de la vida. Hay muchos trastornos óseos, y entre ellos se encuentra la osteogénesis imperfecta, cuyo principal síntoma es la fragilidad ósea que provoca múltiples fracturas recurrentes, deformidad ósea y baja estatura.
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Según el Dr. Sheetal Sharda, genetista clínico y director de división de genómicaNeuberg Center for Genomic Medicine (NCGM), en esta enfermedad se observa una baja densidad mineral ósea, y también pueden presentarse manifestaciones extraesqueléticas como coloración azulada de los ojos, desarrollo dental anormal y deficiencia auditiva.
“Este raro trastorno hereditario de fragilidad ósea es causado por mutaciones de colágeno en alrededor del 90 por ciento de los casos. En casos severos, esta condición también puede ocurrir antes del nacimiento. En los casos leves, se ven pocas fracturas en un individuo en toda su vida, mientras que en los casos moderados, la persona puede tener cientos de fracturas”, dice el médico.
Agrega que la enfermedad se identifica en alrededor de 22 formas diferentes, y es posible que no siempre se distinga en función de las pruebas genéticas necesarias para diagnosticar y describir formas más raras de osteogénesis imperfecta (IO).
“Algunas formas son tan graves que la movilidad de una persona puede verse afectada y es posible que tenga que usar un andador o una silla de ruedas. A veces, una persona diagnosticada con OI grave tendría pulmones subdesarrollados con una caja torácica pequeña y frágil. Los bebés que nacen con OI grave a menudo tienen problemas respiratorios que amenazan la vida y sobreviven solo por un período corto”, dice el Dr. Sharda.
Según ella, otros tipos de OI de leves a moderadas son tratables médica y quirúrgicamente. Los bebés que nacen con tipos leves pueden vivir vidas saludables. A diferencia de los pacientes más gravemente afectados, las personas con OI leve ganan una altura cercana a la normal con plena capacidad funcional.
Opciones de monitoreo
* Tamizaje para detectar pérdida auditiva
* Consulta regular de cuidado dental
* Pruebas de función pulmonar
* Línea base ecocardiograma
* Detección en serie de escoliosis para mejorar la calidad de vida de las personas con OI
“El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas, mantener la movilidad individual y fortalecer los huesos y los músculos. La atención a la nutrición y al bienestar físico y psicológico en general también es importante”, dice el experto, y agrega que actualmente no existe una cura para la OI excepto para el manejo de fracturas y complicaciones. Si alguien tiene OI o si hay antecedentes familiares, se debe optar por Prueba genética.
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