sábado, septiembre 21, 2024

Una niña de dos años muere a causa de una rara enfermedad genética que mató a su hermano de tres años, dejando a su madre «devastada» y «absolutamente rota»

Una niña de dos años con una rara enfermedad genética murió apenas tres años después de que la misma enfermedad matara a su hermano de tres años.

Isabelle Cooper falleció el jueves, un año después de que se descubriera que tenía el mismo tipo de trastorno cardíaco genético que su hermano Alexander, quien también murió como resultado de la afección el Boxing Day de 2021.

Su madre, la Dra. Emily Cooper, profesora de la Universidad de Central Lancashire, anunció la trágica noticia en X, diciendo que su familia estaba «devastada» y «absolutamente destrozada» por la muerte de «nuestra hermosa Isabelle».

La ahora madre de dos hijos reveló anteriormente que no estaba al tanto de la condición de Alexander hasta dos años después de su muerte.

Más tarde descubrió que Isabelle tenía el mismo trastorno, conocido como mutación PPA2, y que ella y el padre de Isabelle, Darren Bowes, eran portadores.

Isabelle Cooper, de dos años, que padecía una rara enfermedad genética, murió apenas tres años después de que la misma enfermedad matara a su hermano de tres años.

Isabelle Cooper falleció el jueves, un año después de que se le diagnosticara el mismo tipo de trastorno cardíaco genético que a su hermano Alexander (en la foto, juntos).

Isabelle Cooper falleció el jueves, un año después de que se le diagnosticara el mismo tipo de trastorno cardíaco genético que a su hermano Alexander (en la foto, juntos).

Su madre, la Dra. Emily Cooper (en la foto con Isabelle), anunció la trágica noticia en X, diciendo que su familia estaba

Su madre, la Dra. Emily Cooper (en la foto con Isabelle), anunció la trágica noticia en X, diciendo que su familia estaba «devastada» y «absolutamente destrozada» por la muerte de «nuestra hermosa Isabelle».

El jueves, el Dr. Cooper escribió en X: «Estamos devastados por tener que comunicar que nuestra hermosa Isabelle falleció en las primeras horas de esta mañana. Estamos completamente destrozados.

¿Qué es la mutación PPA2?

La mutación PPA2 es un tipo raro de síndrome de arritmia súbita.

Es una mutación relacionada con el corazón que provoca un paro cardíaco repentino, a menudo desencadenado por el consumo de alcohol o una infección viral.

Se cree que afecta a tan sólo 60 familias en todo el mundo y es más común en familias con antecedentes de enfermedad cardíaca.

Los síntomas de la enfermedad pueden incluir dolor en el pecho, dificultad para respirar, palpitaciones, desmayos o convulsiones.

Fuente: Fundación SADS

‘Sin embargo, queremos que no penséis en su muerte, sino que la honréis viviendo la vida como ella lo hizo: sin miedo, con alegría y con espontaneidad.’

La desconsolada madre contó anteriormente Noticias de ITV sobre la trágica muerte de Alexander en 2021 y cómo posteriormente se les informó sobre el trastorno que padecía.

Dijo que Alexander había estado sufriendo un leve virus estomacal el día de Navidad, pero que para el día siguiente pensaron que se había recuperado.

La Dra. Cooper decidió entonces salir a caminar con su otro hijo, pero cuando regresó a casa había coches de policía fuera de su casa y se dio cuenta de que algo iba terriblemente mal.

Ella le dijo a ITV News: ‘Alguien dijo que Alexander había tenido una convulsión.

‘Llegué al hospital y me dijeron que mi marido había hecho un trabajo heroico de RCP en casa, por su cuenta, habían logrado que su corazón volviera a funcionar, pero simplemente no podían sostenerlo.

«Vi cómo le retiraban la RCP y murió».

Sólo dos años después de la muerte de Alexander, la Dra. Cooper y su familia se enteraron de que él sufría de un raro trastorno cardíaco.

Sólo dos años después de la muerte de Alexander, el Dr. Cooper descubrió que Isabelle (en la foto) tenía la misma condición.

Sólo dos años después de la muerte de Alexander, el Dr. Cooper descubrió que Isabelle (en la foto) tenía la misma condición.

Se sometieron a pruebas que mostraron que Isabelle había heredado el mismo gen defectuoso, mientras que el hermano de Alexander, Freddie, y su hija aún no nacida no estaban afectados.

El Dr. Cooper comenzó a llevar consigo un desfibrilador en todo momento en caso de que Isabelle alguna vez sufriera un paro cardíaco.

Tras la muerte de Isabelle, los amigos de la familia han creado una página JustGiving solicitando donaciones para ayudarlos.

La página dice: ‘Es realmente desgarrador compartir que Emily y su familia han sufrido otra pérdida devastadora con el fallecimiento de su hija de dos años, Isabelle.

‘Isabelle tenía deficiencia de PPA2, que puede provocar muerte súbita cardíaca en bebés y jóvenes. Emily también perdió a su hijo de tres años, Alexander, por esta causa en 2021’.

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