- Los glóbulos rojos sanos son redondos y se mueven a través de pequeños vasos sanguíneos que transportan oxígeno a todas las partes del cuerpo.
- En SCD, los glóbulos rojos se vuelven duros y pegajosos y se ven como una herramienta agrícola en forma de C llamada «hoz».
- Las células falciformes mueren temprano, lo que provoca una escasez constante de glóbulos rojos.
¿Qué causa la SCD?
- La mutación puntual en el gen de la globulina beta que cambia Glu→Val en la posición 6 en la cadena de hemoglobina Beta Globina, da como resultado Hb S.
¿Quién se ve afectado por la enfermedad de células falciformes?
- La SCD afecta a millones de personas en todo el mundo y es particularmente común entre aquellos cuyos antepasados provienen del África subsahariana; regiones del hemisferio occidental; Arabia Saudita; India; y países mediterráneos como Turquía, Grecia e Italia.
¿Qué problemas de salud causa la enfermedad de células falciformes?
- Las células falciformes pueden atascarse en vasos sanguíneos pequeños y bloquear el flujo de sangre y oxígeno a los órganos del cuerpo. Estos bloqueos provocan episodios repetidos de dolor intenso, daño a órganos, infecciones graves o incluso derrames cerebrales.
- Las siguientes son algunas de las complicaciones más comunes de la SCD:
“Episodio de dolor” o “Crisis”: las células falciformes no se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos pequeños y pueden atascarse y obstruir el flujo sanguíneo. Esto causa un dolor que puede comenzar repentinamente, ser de leve a intenso y durar cualquier período de tiempo.
“Infección”: las personas con SCD, especialmente los bebés y los niños, tienen más probabilidades de experimentar síntomas graves de infecciones como la gripe, la meningitis y la hepatitis.
“Síndrome de manos y pies”: la hinchazón en las manos y los pies, a menudo junto con fiebre, es causada por las células falciformes que se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo de sangre libremente a través de las manos y los pies.
“Enfermedad ocular”: la SCD puede afectar los vasos sanguíneos del ojo y provocar daños a largo plazo.
“Síndrome torácico agudo (SCA)”: El bloqueo del flujo de sangre a los pulmones puede causar síndrome torácico agudo. ACS es similar a la neumonía; los síntomas incluyen dolor de pecho, tos, dificultad para respirar y fiebre. Puede poner en peligro la vida y debe tratarse en un hospital.
“Accidente cerebrovascular”: las células falciformes pueden obstruir el flujo de sangre al cerebro y causar un derrame cerebral. Un accidente cerebrovascular puede resultar en discapacidades de por vida y problemas de aprendizaje.
¿Cómo investigar la enfermedad de células falciformes?
- Cuadro completo de sangre: hemoglobina baja
- HPLC/ Electroforesis de Hb: Prueba diagnóstica que cuantifica diferentes tipos de hemoglobina.
- Pruebas genéticas: para detectar el gen defectuoso.
¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes?
- Los objetivos del tratamiento de la SCD son aliviar el dolor y prevenir infecciones, daños oculares y accidentes cerebrovasculares.
- Educación a los padres sobre la enfermedad e información sobre la prevención de complicaciones.
- No existe un mejor tratamiento único para todas las personas con SCD. Las opciones de tratamiento son diferentes para cada persona dependiendo de los síntomas. Los tratamientos pueden incluir recibir transfusiones de sangre, mantener una ingesta alta de líquidos (beber de 8 a 10 vasos de agua al día), recibir terapia IV (intravenosa) (líquidos administrados en una vena), medicamentos para ayudar con el dolor y ácido fólico y calcio para apoyar el alto recambio de la médula ósea.
- Prevención de la infección por penicilina profiláctica.
- Inmunización regular; vacunas adicionales contra organismos encapsulados, especialmente neumococo.
- Se recomienda un medicamento, la hidroxiurea, para muchos pacientes con SCD. Reduce el número de episodios dolorosos y la recurrencia del SCA. También reduce las estadías en el hospital y la necesidad de transfusiones de sangre entre los adultos que tienen SCD.
- HSCT: hasta la fecha, la única cura para la SCD es un trasplante de médula ósea o de células madre. Está indicado en crisis del SNC, crisis torácica o crisis de dolor que no responde a las transfusiones periódicas. El departamento de Hematología, Oncología y TMO del Rainbow Children Hospital brinda tratamiento médico y terapia de trasplante de células madre para niños con enfermedad de células falciformes.
Diagnóstico prenatal:
- La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar en un bebé por nacer mediante una muestra de CVS o líquido amniótico que rodea al bebé en el útero de la madre (líquido amniótico). Esto es útil para prevenir el nacimiento de un segundo hijo con enfermedad de células falciformes en la familia cuando conocemos la mutación genética índice.
- La detección activa de la familia y la detección de miembros de la familia extendida ayudarán a controlar la enfermedad.
Dra. Sirisha Rani, MD (Peds) (PGIMER), DNB, MRCPCH (Reino Unido), becaria en hematología, oncología y trasplante de médula ósea pediátrica (Reino Unido), hematóloga y oncóloga pediátrica
