Según la Organización de Enfermedades Raras en India (ORDI), 1 de cada 20 indios se ve afectado por un trastorno poco común. Se conocen y notifican más de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo; de éstos, se sabe que aproximadamente el 80 por ciento tienen una predisposición genética. Algunas de estas enfermedades raras «comunes» de las que hemos oído hablar son cánceres hereditarios (por ejemplo, de mama, ovario y colorrectal, etc.), hemoglobinopatías (hemofilia, talasemia y anemia de células falciformes, etc.), deficiencias autoinmunes y lisosoma trastornos de almacenamiento, entre otros, dice la Dra. Aparna Dhar, jefa del departamento: genética médica y asesoramiento genético, CŌRE Diagnostics.
“En el año 2020, el mundo ha experimentado cambios masivos. Nos ha hecho introspectar y reevaluar nuestras vidas. Comenzamos a cuidar nuestro bienestar abordando los problemas asociados con la salud mental y la salud física. Hemos intentado conscientemente lograr cambios en el estilo de vida que se han combinado con la asociación con proveedores de atención médica / diagnósticos para brindarnos un enfoque más personalizado. Una forma clave de hacer esto es comprender si tienen una predisposición genética a un trastorno hereditario ”, agrega.
Un estudio global realizado por la Clínica Mayo, EE. UU., Declaró que 1 de cada 10 personas que se sometieron a pruebas genéticas predictivas, se enteraron de que tenían un riesgo hereditario de una afección de salud y que en realidad podrían beneficiarse de cuidado preventivo. Si bien ninguna prueba genética puede predecir con precisión la fecha y hora exactas en que puede presentarse una enfermedad, definitivamente podrá decir si una persona tiene un riesgo mayor que el riesgo de la población general.
Sin embargo, el Dr. Dhar dice que definitivamente hay una falta de conciencia sobre estos trastornos genéticos, un concepto erróneo sobre las enfermedades genéticas y las pruebas, un tabú al hablar de un posible trastorno familiar y desafíos de costos.
A continuación, aborda algunos de estos:
¿Qué es una prueba genética?
Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que identifica cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar una posible afección genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. Actualmente se utilizan más de 1.000 pruebas genéticas y se están desarrollando más. Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido.
Por ejemplo, un procedimiento llamado frotis bucal utiliza un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar una muestra de células de la superficie interna de la mejilla. La muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas, según el trastorno sospechado. El laboratorio informa los resultados de la prueba por escrito al médico o al asesor genético de la persona, o directamente al paciente si así lo solicita.
¿Cómo debe prepararse uno para las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante que puede salvar vidas. La interpretación de los resultados es fundamental. Puede ser difícil para un médico comprender el resultado si no tiene una formación especializada en genética. Por eso existen los asesores genéticos. Están capacitados tanto en genética médica como en asesoramiento y trabajan en estrecha colaboración con su médico para brindarle asesoramiento tanto clínico como emocional. Están disponibles para guiar, para asegurarse de que usted es un buen candidato para la prueba y ayudar a interpretar los resultados. Mientras que para algunos, es posible que lo piensen mejor y que no recomienden las pruebas genéticas, ya que no es para todos. Si bien se percibe el estigma de ser el resultado de alguna enfermedad o de un gen malo, un consejero lo ayudará a comprender qué significan los resultados para usted y su familia.
Las pruebas genéticas son la necesidad del momento. (Fuente: Getty Images / Thinkstock)
¿Qué información útil pueden proporcionar las pruebas genéticas?
* Las pruebas genéticas pueden proporcionar claridad sobre los resultados, guiar la selección y el seguimiento de la terapia y permitir la elaboración de perfiles de riesgo de enfermedad
* El historial de salud familiar le dice qué enfermedades son hereditarias
* Identificar riesgos debido a genes compartidos.
* Comprenda mejor qué estilo de vida y factores ambientales comparte con su familia
* Comprender cómo las elecciones de estilo de vida saludable pueden reducir su riesgo de desarrollar una enfermedad.
Los resultados de las pruebas genéticas no siempre son sencillos, lo que a menudo dificulta su interpretación y explicación. Por lo tanto, es importante que los pacientes y sus familias hagan preguntas sobre el significado potencial de los resultados de las pruebas genéticas tanto antes como después de la realización de la prueba. Al interpretar los resultados de las pruebas, los profesionales de la salud consideran el historial médico de una persona, los antecedentes familiares y el tipo de prueba genética que se realizó.
Un resultado positivo de la prueba significa que el laboratorio encontró un cambio en un gen, cromosoma o proteína de interés en particular. Dependiendo del propósito de la prueba, este resultado puede confirmar un diagnóstico, lo que indica que una persona es portadora de una mutación genética en particular, identificar un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad (como cáncer) en el futuro o sugerir la necesidad de más pruebas. Debido a que los miembros de la familia tienen algo de material genético en común, un resultado positivo de la prueba también puede tener implicaciones para ciertos parientes consanguíneos de la persona que se somete a la prueba. Es importante señalar que un resultado positivo de una prueba genética predictiva o presintomática generalmente no puede establecer el riesgo exacto de desarrollar un trastorno. Además, los profesionales de la salud generalmente no pueden usar un resultado positivo de la prueba para predecir el curso o la gravedad de una afección.
Un resultado negativo de la prueba significa que el laboratorio no encontró ningún cambio en el gen, cromosoma o proteína en consideración. Este resultado puede indicar que una persona no se ve afectada por un trastorno en particular, no es portadora de una mutación genética específica o no tiene un mayor riesgo de desarrollar una determinada enfermedad. Sin embargo, es posible que la prueba no haya detectado una alteración genética que causa la enfermedad porque muchas pruebas no pueden detectar todos los cambios genéticos que pueden causar un trastorno en particular. Es posible que se requieran más pruebas para confirmar un resultado negativo.
En algunos casos, es posible que el resultado de una prueba no proporcione información útil. Este tipo de resultado se denomina no informativo, indeterminado, inconcluso o ambiguo. Los resultados de las pruebas que no son informativos a veces ocurren porque todos tienen variaciones naturales comunes en su ADN, llamadas polimorfismos que no afectan la salud. Si una prueba genética encuentra un cambio en el ADN que no se ha asociado con un trastorno en otras personas, puede ser difícil saber si se trata de un polimorfismo natural o una mutación que causa una enfermedad. Un resultado no informativo no puede confirmar o descartar un diagnóstico específico y no puede indicar si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar un trastorno. En algunos casos, evaluar a otros miembros de la familia afectados y no afectados puede ayudar a aclarar este tipo de resultado.
Camino al bienestar
Las pruebas genéticas no se limitan solo a ayudar desde una perspectiva preventiva y proactiva, sino a los afectados por la enfermedad; Hay un cambio hacia el paradigma de la medicina personalizada de modelado de enfermedades y terapia génica dirigida que ha dado excelentes resultados. Además, los datos del Proyecto Genoma Humano nos han ayudado a comprender la estratificación de los genes según sus niveles de penetrancia y, a su vez, ayudarnos a brindar una evaluación de riesgo personalizada a nuestros pacientes.
