En resumen
- La Comisión Europea ha autorizado Nezglyal (leriglitazona), el único fármaco aprobado en Europa contra la adrenoleucodistrofia cerebral infantil (cALD).
- La cALD está ligada al cromosoma X, afecta a uno de cada 21.000 varones y es mortal en prácticamente el 100% de los casos si no se detiene la inflamación.
- Según los ensayos citados por Minoryx, la enfermedad no progresa en dos de cada tres niños tratados con leriglitazona en fases iniciales, frente a uno de cada diez sin tratamiento.
- El fármaco lo ha desarrollado Minoryx, una spin off con sede en Mataró surgida de la Universidad de Barcelona.
- El origen de la investigación está en un hallazgo de 2010 de Aurora Pujol (IDIBELL-CIBERER): la pioglitazona revertía la inflamación cerebral y la neurodegeneración en ratones.
La Comisión Europea ha autorizado Nezglyal (leriglitazona), una terapia oral contra la adrenoleucodistrofia cerebral infantil (cALD) desarrollada por Minoryx, biotecnológica con sede en Mataró surgida de la Universidad de Barcelona. Es el único fármaco aprobado en Europa frente a esta enfermedad neurodegenerativa ligada al cromosoma X, que afecta a uno de cada 21.000 varones.
¿Qué es la adrenoleucodistrofia cerebral infantil?
La causa está en una alteración del gen ABCD-1, situado en el cromosoma X. Según Ángeles García Cazorla, jefa de la Unidad de Enfermedades Neurometabólicas del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y participante en el desarrollo del fármaco, esa alteración impide al organismo eliminar los ácidos grasos de cadena muy larga. Se acumulan en el cerebro, provocan inflamación y destruyen la mielina, la sustancia blanca que recubre las neuronas.
Las niñas casi nunca desarrollan la dolencia porque, con dos cromosomas X, el sano suele suplir al dañado. La cALD aparece sobre todo entre los cuatro y los diez años; existe otra presentación en adultos que suele empezar a los 20 o 30 y provoca rigidez muscular, problemas de movilidad y afectación de la médula espinal. Sin tratamiento que detenga la inflamación, es mortal en prácticamente el 100% de los casos. Otras investigaciones siguen desgranando la biología del cerebro: un atlas de 1,3 millones de células mapea la corteza prefrontal.
¿Qué se ha demostrado con la leriglitazona?
Marc Martinell, consejero delegado y fundador de Minoryx Therapeutics, afirma que los ensayos muestran que “la enfermedad no progresa ni produce síntomas en dos de cada tres niños si son tratados con leriglitazona en fases iniciales, cuando la inflamación aún no ha roto la barrera hematoencefálica”. Sin tratamiento, esa evolución favorable solo se da en uno de cada diez. “No podemos decir que la terapia cure la adrenoleucodistrofia cerebral, pero sí hemos demostrado que la frena en un número importante de pacientes”, añade.
¿Qué alternativas existían hasta ahora?
La única forma de frenar la inflamación era el trasplante de médula ósea. La intervención no siempre salva al paciente: a veces no hay donante compatible y, cuando lo hay, más del 80% de los trasplantes tienen éxito. Además, la operación puede llegar cuando las lesiones son ya irreversibles.
¿De dónde sale la molécula?
La investigación que ha llevado a la aprobación empezó hace dos décadas en un hospital público catalán. Aurora Pujol, profesora ICREA y responsable del Grupo de Enfermedades Neurometabólicas del instituto IDIBELL-CIBERER de Bellvitge, descubrió en 2010 que la pioglitazona, un genérico contra la diabetes, revertía la inflamación cerebral y la neurodegeneración en ratones con adrenoleucodistrofia.
¿Cuánto duran los efectos y quién puede recibirlo?
Queda por resolver cuánto se mantienen los beneficios de un fármaco de toma oral diaria. Según Minoryx, los pacientes con más tiempo en tratamiento sin progresión rozan los cuatro años y medio. Un adolescente de 13 años lo recibe desde hace tres por la vía de uso compasivo, el mecanismo legal que permite administrar medicamentos aún en investigación en enfermedades graves sin alternativas.
¿Cuándo se detectará antes la enfermedad?
Carmen Sever, presidenta de la Asociación Española contra la Leucodistrofia, señala el diagnóstico precoz como clave: “Para poder tratar a más niños, es imprescindible detectar la cALD antes de que haya daños en el cerebro”. Solo Cataluña y Galicia practican hoy el cribado neonatal de esta dolencia a todos los recién nacidos; el Ministerio de Sanidad ha aprobado extenderlo a toda España a partir de la próxima primavera. Las pruebas a familiares cuando se diagnostica un caso son, por ahora, la otra vía para detectarla antes de que avance. La decisión sobre el tratamiento corresponde a los servicios médicos.
Preguntas frecuentes
¿Qué ha aprobado la Comisión Europea contra la adrenoleucodistrofia cerebral infantil?
Ha autorizado Nezglyal, una terapia oral cuyo principio activo es la leriglitazona. Es el único fármaco aprobado en Europa frente a esta enfermedad ligada al cromosoma X.
¿La leriglitazona cura la adrenoleucodistrofia cerebral?
No. Según Minoryx, los ensayos indican que el tratamiento frena la progresión en dos de cada tres niños tratados en fases iniciales, pero no elimina la enfermedad.
¿En qué se probó primero el mecanismo del fármaco?
El grupo de Aurora Pujol, del IDIBELL-CIBERER de Bellvitge, observó en 2010 que la pioglitazona revertía la inflamación cerebral y la neurodegeneración en ratones con adrenoleucodistrofia.
¿Dónde se hace el cribado neonatal de la cALD?
Hoy solo Cataluña y Galicia practican la prueba del talón para esta dolencia a todos los recién nacidos. El Ministerio de Sanidad ha aprobado extenderla a toda España a partir de la próxima primavera.
Con información de feeds.elpais.com.
Imagen de referencia, no corresponde a los hechos narrados. Business Technology — Maliha Mannan / Wikimedia Commons (CC0 1.0)
