Redacción NM
La retinosis pigmentaria (RP) es el nombre que se le da a un grupo de afecciones oculares hereditarias llamadas distrofias retinianas.
Una distrofia retiniana como la RP afecta la retina en la parte posterior del ojo y, con el tiempo, deja de funcionar.
Esto significa que la RP provoca cambios graduales pero permanentes que reducen su visión.
La cantidad de visión que se pierde, la rapidez con la que esto sucede y la edad a la que comienza depende del tipo de RP que tenga.
Los cambios en su visión ocurren durante años en lugar de meses, y algunas personas pierden más la vista que otras.
¿Cuáles son los síntomas de la RP?
Cuando tiene una distrofia retiniana como RP, las células de los conos y bastones de los ojos dejan de funcionar gradualmente.
Dependiendo del tipo de RP que tenga, es posible que note sus primeros síntomas en la primera infancia o más tarde, entre los 10 y los 30 años.
Algunas personas no presentan síntomas hasta más tarde en la vida.
En RP, el primer síntoma que notará es que no ve tan bien como las personas sin una condición visual en condiciones de poca luz, como afuera al anochecer o de noche. Esto a menudo se denomina «ceguera nocturna».
Las personas sin una condición visual pueden adaptarse completamente a la luz tenue en 15 a 30 minutos, pero si tienes RP te llevará mucho más tiempo o no sucederá en absoluto.
Puede comenzar a tener problemas para ver cosas en su visión periférica. Puede perder cosas a ambos lados de usted y puede tropezar o tropezar con cosas que habría visto en el pasado.
A medida que progresa su RP, perderá gradualmente su visión periférica, dejando un campo de visión central estrecho, a menudo denominado «visión de túnel». Es posible que aún tenga visión central hasta que tenga 50, 60 años o más.
Sin embargo, la RP avanzada a menudo afectará su visión central y es posible que le resulte difícil leer o reconocer caras.
La RP es una afección progresiva, lo que significa que su vista seguirá empeorando con el paso de los años.
A menudo, los cambios en la vista pueden ocurrir repentinamente durante un corto período de tiempo. Entonces puede tener un cierto nivel de visión durante bastante tiempo. Sin embargo, es posible que haya más cambios en su visión en el futuro.
Esto puede significar que debe seguir adaptándose a niveles más bajos de vista. El tipo de RP que tenga puede afectar la rapidez con que se desarrollan estos cambios.
¿Qué causa la RP?
La RP es una condición hereditaria causada por una falla en uno de los genes involucrados en el mantenimiento de la salud de la retina.
En la RP, el gen defectuoso hace que las células de la retina dejen de funcionar y finalmente mueran con el tiempo.
Los investigadores han identificado muchos de los genes que causan la RP y las fallas dentro de ellos, pero aún quedan otros genes por descubrir.
Prueba genética
Se pueden realizar pruebas genéticas para tratar de averiguar si tiene un gen defectuoso que causa la RP.
Esto puede identificar el gen defectuoso que está causando su RP o permitirle saber si es portador de un gen defectuoso que sus hijos pueden heredar.
Las pruebas genéticas utilizan un análisis de sangre para observar sus genes y ver si son defectuosos.
La prueba de RP y otras distrofias retinianas hereditarias es complicada. No identifica todas las formas de estas afecciones, ya que aún se están descubriendo nuevos genes defectuosos.
Asesoramiento genético
La asesoría genética puede ayudarlo a comprender el tipo de RP que tiene, cómo es probable que lo afecte en el futuro y los riesgos de transmitir la afección a cualquier hijo que pueda tener.
Por lo general, se recomienda la asesoría genética cuando se realiza una prueba genética. Un asesor genético pregunta sobre su árbol genealógico en detalle para tratar de comprender cómo se ha heredado la RP en su familia.
Tener una condición genética en su familia puede causar preocupaciones emocionales. Hablar con un asesor genético puede ayudarlo a usted y a su familia a hablar sobre la afección ocular en su familia.
Conocer las posibilidades de transmitir cualquier afección que tenga puede ayudar si está pensando en formar una familia.
¿Qué pruebas se utilizan para detectar RP?
Un optometrista (también conocido como óptico) puede examinar su retina para detectar RP. Si tiene los primeros signos del RP clásico, habrá pequeños pero distintivos grupos de pigmento oscuro alrededor de su retina.
Cualquier cambio en su visión periférica puede detectarse mediante una prueba de campo visual. Si su optometrista está preocupado después de su examen de la vista, puede derivarlo a un oftalmólogo (médico de atención de la vista del hospital) para que realice más pruebas.
Existen varias pruebas que pueden diagnosticar la RP. Estas pruebas también pueden monitorear cómo cambia su RP con el tiempo.
Es posible que su oftalmólogo pueda decirle que tiene RP cuando tenga los resultados de estas pruebas, pero es posible que no sea posible saber exactamente qué tipo de RP tiene y cuáles serán los efectos a largo plazo en su visión sin la genética. pruebas.
Algunas de las pruebas a las que puede que deba someterse incluyen:
- Examen de la retina en la parte posterior del ojo.
- Fotografías de la retina, angiogramas con fluoresceína e imágenes de autofluorescencia: su retina puede fotografiarse con una cámara especial. Al comparar las fotografías tomadas en diferentes visitas, su oftalmólogo podría monitorear cómo cambia su PR con el tiempo.
- Prueba de campo visual que verifica qué parte de su visión periférica se ha visto afectada por una afección ocular.
- Pruebas de visión cromática.
- Pruebas de electrodiagnóstico que pueden indicarle a su oftalmólogo qué tan bien está funcionando su retina. Verifican cómo responde su retina eléctricamente a patrones y diferentes condiciones de iluminación. Se pueden realizar diferentes pruebas para mostrar los resultados de la actividad eléctrica de su retina. Los resultados de estas pruebas indicarán qué capas de la retina se han visto afectadas.
